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Le nostre soluzioni

Malattie rare

Le malattie rare interessano milioni di persone in tutto il mondo(3), ma il percorso di ciascun paziente è spesso segnato da incertezza, diagnosi tardive e opzioni terapeutiche limitate. Per molti pazienti e per le loro famiglie, l’impatto va ben oltre la malattia stessa, influenzando la vita quotidiana, il benessere nel lungo periodo e l’accesso alle cure di cui hanno bisogno.  
 
Nelle malattie rare, dove i percorsi di cura sono spesso complessi e incerti, partiamo dall’ascolto delle persone e di chi si prende cura di loro, affinché le loro esperienze possano contribuire a orientare le soluzioni che sviluppiamo. Combinando l'innovazione scientifica e l'attenzione alle sfide reali affrontate dai pazienti, dalla diagnosi alla cura nel lungo termine, collaboriamo con professionisti sanitari e partner per andare oltre il trattamento della malattia, contribuendo a migliorare la qualità della vita e a mitigare l’impatto che le malattie rare hanno sulle famiglie e sui sistemi sanitari.

La nostra ambizione è diventare un punto di riferimento per le persone che convivono con una malattia rara. Ci impegniamo a colmare le lacune ancora presenti nella cura delle malattie rare e a migliorare gli esiti di salute delle comunità che hanno un accesso limitato alle cure. 

7.000+ (1,2) malattie rare identificate a livello mondiale
400 mln(3) di persone convivono con una malattia rara nel mondo
Il 70% (2) delle malattie rare si manifesta durante l’infanzia
Solo il x5% (4) ha accesso a un trattamento approvato

Le malattie rare sono condizioni che colpiscono meno di una persona ogni 2.000(3). Tuttavia, “raro” non significa poco diffuso: sebbene ciascuna di queste patologie interessi un numero limitato di persone, il loro impatto complessivo è significativo. complessivo è significativo.

Errori congeniti rari del metabolismo  

Gli errori congeniti rari del metabolismo sono un gruppo di malattie genetiche che alterano la capacità dell’organismo di trasformare i nutrienti in energia e di svolgere correttamente alcuni processi metabolici essenziali.(5,6) Queste condizioni, spesso progressive, possono coinvolgere diversi organi e richiedono una gestione continuativa fin dai primi anni di vita.(5,6)

Ci concentriamo sullo sviluppo di terapie che intervengano sulle cause alla base della malattia, comprese le terapie di sostituzione enzimatica. Attraverso iniziative di sensibilizzazione, formazione e campagne di screening volte a favorire una diagnosi più precoce, aiutiamo le persone ad affrontare la complessità di queste condizioni fin dalle prime fasi del percorso di cura.

Malattie rare in diverse aree terapeutiche 

Le malattie rare che interessano Dermatologia, Ematologia, Oftalmologia e Immunodeficienze possono coinvolgere diversi sistemi dell’organismo, dalla pelle e la vista al sangue e al sistema immunitario. Si tratta spesso di patologie croniche, complesse e talvolta potenzialmente invalidanti che, in molti casi, si manifestano fin dall’infanzia e richiedono un'assistenza multidisciplinare e continuativa.(2,7,8)

Il nostro impegno si estende a diverse aree terapeutiche per rispondere ai bisogni dei pazienti. Investiamo nello sviluppo di terapie innovative e nella creazione di partnership strategiche che contribuiscono a migliorare il coordinamento delle cure, favorire diagnosi più tempestive e accrescere la consapevolezza su queste patologie. 

Malattie endo-metaboliche rare 

Le malattie endo-metaboliche rare sono patologie che alterano l’equilibrio ormonale e la regolazione del metabolismo, spesso causando gravi complicanze se non vengono gestite adeguatamente.(9,10) Queste malattie possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita e richiedono monitoraggio e trattamento continui.(10)

Sviluppiamo terapie volte a supportare la gestione di queste condizioni complesse e la cura nel lungo periodo. Combinando innovazione scientifica e comprensione dei bisogni delle persone, ci impegniamo a migliorare la qualità della vita lungo l’intero percorso di cura.

Il nostro approccio

Scopri di più

Note

1 NHS England Digital. What is a rare condition?: https://digital.nhs.uk/data-and-information/publications/statistical/rare-condition-registration-statistics/updated-to-2022/what-is-a-rare-condition 

2 World Health Organization. Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion.: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA78/A78_R11-en.pdf

3 Global Genes. RARE Disease Facts.: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ 

4 European Commission. The building blocks to make rare disease treatments more common.: https://projects.research-and-innovation.ec.europa.eu/en/horizon-magazine/building-blocks-make-rare-disease-treatments-more-common 

5 Ferreira CR & van Karnebeek CDM. Inborn errors of metabolism. Handb Clin Neurol. 2019;162:449-481.: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31324325/

6 National Human Genome Research Institute. About Inborn Errors of Metabolism.: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Inborn-Errors-of-Metabolism

7 EURORDIS. What is a rare disease?: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ 

8 Gunes D, et al. Challenges in the clinical management of rare diseases and center‑based multidisciplinary approach to creating solutions. Eur J Pediatr. 2025;184:281.: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-025-06101-z 

9 European Reference Network. Rare Endocrine Conditions.: https://endo-ern.eu/rare-endocrine-conditions/

10 Reincke M & Hokken-Koelega A. Perspectives of the European Society of Endocrinology (ESE) and the European Society of Paediatric Endocrinology (ESPE) on rare endocrine disease. Endocrine. 2021;71:539-541.: https://link.springer.com/article/10.1007/s12020-021-02652-x