Promuovere l'innovazione nel campo delle malattie rare in Europa: Chiesi sostiene il bando RDR per le malattie rare

Anche se prese singolarmente sono poco frequenti, le oltre 10.000 malattie rare gravano significativamente sull’assistenza sanitaria. Sebbene colpiscano fino a 30 milioni di persone in Europa, la ricerca nel campo delle malattie rare è ostacolata dalla specificità di fenotipi clinici complessi o dalla scarsità di dati. Per affrontare questi compiti impegnativi servono soluzioni innovative e una cooperazione interdisciplinare su scala internazionale. Pertanto, l'interesse per l'innovazione non può riguardare solo pochi e la sfida delle malattie rare può essere vinta solo con la cooperazione di tutte le parti interessate. Chiesi si impegna a dare speranza alle persone affette da patologie rare, grazie alle sue soluzioni terapeutiche innovative e al supporto di servizi dedicati, oltre a fare parte della crescente comunità di ricercatori che collaborano nel settore.

La collaborazione è fondamentale

Quando si tratta di programmi di ricerca sulle malattie rare, è fondamentale promuovere e mantenere partnership interne ed esterne. Chiesi Global Rare Diseases ritiene che sia cruciale promuovere collaborazioni di ricerca sulle malattie rare e ultra-rare, sia nel settore pubblico che in quello privato, per riuscire a produrre conoscenze scientifiche e mediche cruciali per queste condizioni, spesso trascurate, tali da consentire l'identificazione di nuovi farmaci. In qualità di azienda certificata B Corp, Chiesi investe nella collaborazione multi-stakeholder come pilastro cruciale del proprio impegno nei confronti della società e dell'ambiente. Uno degli esempi più recenti è la partecipazione al bando Rare Diseases Research (RDR) Challenges Call.

Il bando RDR Challenges è stato lanciato dall'EJP RD, il Programma comune europeo sulle malattie rare. Il programma coinvolge oltre 130 istituzioni di 35 Paesi, combinando finanziamenti dell'UE e di partner industriali per trovare soluzioni a specifiche sfide di ricerca nell'ambito dello sviluppo terapeutico, e per facilitare progetti di collaborazione tra settore industriale, università, PMI e associazioni di pazienti.

Nel 2020, i rappresentanti di nove aziende farmaceutiche hanno partecipato a un primo workshop per individuare le potenziali sfide nell'ambito della ricerca sulle malattie rare (RDR). Un compito non facile, visto che i bisogni delle persone affette da malattie rare sono ancora per lo più insoddisfatti. Alla fine, un comitato indipendente ha selezionato quattro aree di interesse e ha identificato un progetto per ogni settore, che viene ora affrontato congiuntamente da coloro che hanno fatto richiesta delle sovvenzioni e dai partner industriali. Chiesi è stata coinvolta nell'iniziativa fin dall'inizio, contribuendo all'impostazione del bando e identificando due delle tre sfide. Oggi il Gruppo è uno dei tre sponsor industriali che sostengono i programmi di sovvenzione attraverso contributi finanziari e supporto a tutta la durata del progetto.

Sfida 1: una toolbox per misurare la mobilità dei pazienti affetti da malattie rare nella vita quotidiana

La prima sfida, cofinanziata da Chiesi insieme a CSL Behring, è dedicata allo sviluppo di uno strumento non invasivo che misuri la mobilità dei pazienti nella vita quotidiana. Sebbene negli ultimi anni siano stati fatti enormi passi avanti in questo senso, vi è ancora estrema necessità di reperire informazioni relative alle malattie in grado di generare risultati clinici fondamentali e rilevanti per il paziente e che vengano accettati dalle autorità regolatorie. È possibile mettere a frutto questo genere di dati con mezzi digitalizzati, utilizzando hardware come dispositivi indossabili, sensori e applicazioni per smartphone. Ad esempio, i sensori di movimento presenti nelle case dei pazienti, sul loro corpo o sulle sedie a rotelle possono valutare i movimenti generali e distinguere tra le azioni volontarie e involontarie.

La messa a punto di nuove valutazioni degli esiti clinici ha il potenziale per facilitare il processo di sviluppo dei farmaci per le malattie rare e sostenere il miglioramento dei risultati clinici e della qualità di vita dei pazienti. Grazie alla valutazione a distanza dei movimenti dei pazienti è possibile, inoltre, ridurre gli spostamenti necessari verso le sedi di svolgimento delle sperimentazioni, incrementando quindi l'accesso dei pazienti agli studi di ricerca.

Il progetto DT4RD (Digital Tool for Rare Diseases) riunisce un consorzio multinazionale composto da Aparito, una società britannica di tecnologie sanitarie specializzata nell'utilizzo di dati reali, dall'Istituto di Miologia di Parigi, dal Centro di Ricerca sulla Distrofia Muscolare John Walton dell'Università di Newcastle, da Yumen Bionics, da Metabolic Support UK e da due partner industriali, CSL Behring e Chiesi. Tra gli sponsor del progetto, Chiesi sta aiutando il consorzio di ricerca a definire i requisiti tecnici e regolatori da soddisfare, oltre a mettere a disposizione la propria esperienza nel coinvolgimento dei pazienti, nella progettazione e nella conduzione di studi clinici.

Il progetto DT4RD è iniziato a gennaio e sarà ultimato a luglio 2024. Un prototipo finale del toolbox di misurazione, comprendente l'analisi dei requisiti, la programmazione del software, la messa a punto e i test preliminari, sarà testato in uno studio clinico il cui obiettivo è iniziare il reclutamento all'inizio del 2023. 

Sfida 2: un dispositivo che consenta un trattamento sicuro ed efficiente per i neonati

Il secondo programma cofinanziato da Chiesi, si concentra su una delle maggiori sfide nel campo delle malattie rare: la somministrazione efficiente di agenti terapeutici nel sistema nervoso centrale (SNC) per contrastare sintomi neurologici. In particolare, questo programma si concentra sulle condizioni neonatali che colpiscono il cervello dei più piccoli. Esistono molte condizioni rare nei neonati che colpiscono il sistema nervoso centrale e richiedono assistenza medica mediante somministrazione di farmaci nel cervello.

A tal fine, EVEON, un'impresa che progetta e produce dispositivi medici per la preparazione e la somministrazione di farmaci, ha risposto alla sfida lanciata da Chiesi e dal programma RDR formando un consorzio di ricercatori specializzati che ha ideato il progetto vincitore, Indeneo, acronimo di IntraNasal DEvice for NEOnates ("dispositivo intranasale per neonati"), il cui nome stesso racchiude in sé il programma scientifico. Il dispositivo intranasale è stato progettato per mettere a punto un sistema di somministrazione di farmaci biologici e terapie avanzate dal naso al cervello dei neonati, appunto.

Attualmente, la somministrazione efficiente di molti farmaci diretti al SNC può avvenire solo per vie invasive che aggirano la barriera emato-encefalica, come le iniezioni dirette al cervello, nel liquido cerebrospinale. Sfortunatamente, l'impiego di queste tecniche è penalizzato dall'elevato rischio di infezioni cerebrali. Al contrario, i sistemi di somministrazione intranasale possono potenzialmente consentire trattamenti più sicuri e mirati. Tuttavia, questa via di somministrazione ha ancora un'efficacia limitata per le terapie a base di proteine e quelle geniche/cellulari e la maggior parte dei dispositivi attuali non è adatta all'uso nelle piccole e delicate narici dei neonati, soprattutto se prematuri.

Il progetto Indeneo riunisce un consorzio internazionale di quattro partner: Eveon, il partecipante principale, Chiesi, che contribuisce con la sua expertise in campo farmaceutico e nella neonatologia, un partner clinico (Les Cliniques Saint Luc) e il CEA, che si concentra sui test preclinici. Il progetto è iniziato lo scorso aprile 2022 e proseguirà fino a ottobre 2024. In questo arco temporale sono previste due tappe principali: la progettazione e lo sviluppo di un prototipo funzionale e la sua convalida preclinica, che lo renderà pronto per i test clinici alla fine del progetto.

Le sfide sono state identificate, gli obiettivi fissati, le basi sono state gettate e il lavoro è cominciato. Quanto avviato a marzo 2020 dovrebbe mostrare risultati tangibili entro 30 mesi. È probabile che i pazienti e i loro cari ne trarranno beneficio, con l’obiettivo ultimo di condurre una vita migliore e più appagante.